Edukasi
Apa itu Down Syndrome?
Down Syndrome (DS) adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan kromosom 21 sebanyak tiga buah, alih-alih dua. Kondisi ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter asal Inggris, John Langdon Down, pada tahun 1866.
Catatan penting: Informasi di halaman ini bersifat edukatif dan disusun berdasarkan sumber-sumber medis terpercaya. Konten ini tidak menggantikan konsultasi, diagnosis, atau saran dari dokter atau tenaga medis profesional. Selalu konsultasikan kondisi kesehatan anak dengan dokter yang menangani.
Apa penyebabnya?
Pada manusia, setiap sel tubuh normalnya mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Kromosom adalah struktur yang membawa gen — cetak biru untuk perkembangan dan fungsi tubuh.
Down Syndrome terjadi ketika ada salinan ekstra kromosom 21. Kromosom ekstra ini mengubah perkembangan tubuh dan otak, menghasilkan karakteristik fisik dan kognitif yang terkait dengan DS.
Penting untuk dipahami: DS tidak disebabkan oleh sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua selama kehamilan. Ini adalah kejadian kromosom yang umumnya terjadi secara acak, bukan akibat gaya hidup atau lingkungan.
Tipe-tipe Down Syndrome
Ada tiga tipe DS, masing-masing dengan mekanisme kromosom yang berbeda.
Trisomi 21
Tipe paling umum. Terjadi ketika setiap sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel (non-disjunction) selama pembentukan sel telur atau sperma. Tidak diwariskan — terjadi secara acak.
Translokasi
Bagian dari kromosom 21 melekat (bertranslokasi) ke kromosom lain, biasanya kromosom 14. Total kromosom tetap 46, tetapi ada materi genetik kromosom 21 ekstra. Sekitar 25% kasus translokasi diwariskan dari orang tua yang merupakan carrier — konseling genetik dianjurkan.
Mosaik (Mosaic DS)
Hanya sebagian sel tubuh yang memiliki kromosom 21 ekstra, sementara sel lainnya normal. Terjadi akibat kesalahan pembelahan sel setelah fertilisasi. Individu dengan DS mosaik mungkin menunjukkan karakteristik DS yang lebih ringan, namun variasi antar individu sangat luas.
Ciri & karakteristik
Tidak semua ciri berikut muncul pada setiap individu dengan DS. Setiap orang unik.
Ciri fisik umum
- Wajah datar, terutama di area hidung
- Mata berbentuk almond dengan sudut naik ke atas (epicanthal fold)
- Leher pendek
- Telinga kecil dan posisi lebih rendah
- Tangan lebar dengan jari-jari pendek
- Satu garis horizontal di telapak tangan (simian crease)
- Tonus otot rendah (hipotonia) terutama saat bayi
- Tinggi badan cenderung lebih pendek dari rata-rata
Kondisi kesehatan yang perlu dipantau
Penting untuk diingat
- • Tidak semua ciri di atas muncul pada setiap individu dengan DS — setiap orang unik
- • Kemiripan dengan anggota keluarga tetap lebih kuat dari ciri DS secara umum
- • DS bukan penyakit — ini adalah kondisi kromosom yang dibawa sejak lahir
- • Tingkat kecerdasan dan kemampuan sangat bervariasi antar individu
Mitos vs fakta
Masih banyak kesalahpahaman tentang DS yang beredar di masyarakat. Mari kita luruskan bersama.
Anak dengan Down Syndrome tidak bisa belajar atau berkembang.
Dengan stimulasi dini, terapi, dan pendidikan yang tepat, anak dengan DS dapat belajar membaca, menulis, berhitung, dan mencapai kemandirian. Tingkat kemampuan sangat bervariasi — banyak individu DS dewasa yang bekerja dan hidup mandiri.
Down Syndrome adalah penyakit yang bisa menular.
DS sama sekali tidak menular. DS adalah kondisi kromosom yang terjadi saat pembuahan — tidak bisa ditularkan melalui kontak fisik, udara, maupun cara apapun.
Hanya ibu berusia lanjut yang bisa melahirkan anak dengan DS.
Usia ibu yang lebih tua meningkatkan risiko, namun DS bisa terjadi pada kehamilan di usia berapa pun. Menurut NDSS, sekitar 51% anak DS lahir dari ibu berusia di bawah 35 tahun, karena kelompok usia ini memiliki jumlah kehamilan yang jauh lebih banyak.
Individu dengan DS selalu sakit-sakitan dan perlu dirawat seumur hidup.
Kondisi kesehatan terkait DS sangat bervariasi antar individu. Dengan pemantauan rutin dan penanganan medis yang tepat, banyak individu DS hidup sehat dan produktif hingga usia lanjut.
Anak dengan DS tidak bisa bergaul atau berteman.
Individu dengan DS umumnya memiliki kemampuan sosial yang baik. Mereka dapat membangun persahabatan, berpartisipasi dalam kegiatan komunitas, dan menikmati kehidupan sosial yang aktif.
Down Syndrome bisa dicegah atau disembuhkan.
DS tidak bisa dicegah maupun disembuhkan karena bukan penyakit. DS adalah bagian dari variasi manusia. Yang bisa dilakukan adalah deteksi dini melalui screening prenatal dan memberikan dukungan optimal untuk tumbuh kembang.
DS pasti diwariskan dari orang tua.
Sekitar 99% kasus DS (Trisomi 21 dan Mosaik) terjadi secara acak, bukan karena faktor keturunan. Hanya sekitar 1% kasus DS yang memiliki komponen herediter, yaitu pada sebagian kasus Translokasi.
Sumber: WHO, CDC, National Down Syndrome Society (NDSS), NIH/NICHD, AAP