Screening kehamilan

Deteksi dini selama kehamilan

Tes screening prenatal tidak mendiagnosis DS secara pasti, tetapi membantu mengevaluasi risiko dan memberikan informasi yang diperlukan untuk langkah selanjutnya. Selalu diskusikan pilihan tes dengan dokter kandungan Anda.

Catatan penting: Informasi di halaman ini bersifat edukatif dan disusun berdasarkan sumber-sumber medis terpercaya. Konten ini tidak menggantikan konsultasi, diagnosis, atau saran dari dokter atau tenaga medis profesional. Selalu konsultasikan kondisi kesehatan anak dengan dokter yang menangani.

Catatan penting

Tes screening hanya mengindikasikan risiko, bukan diagnosis. Hasil positif pada tes screening tidak berarti bayi pasti memiliki DS. Diperlukan tes diagnostik (seperti amniosentesis) untuk konfirmasi. Apapun hasilnya, konsultasikan dengan dokter atau konselor genetik.

01

USG Nuchal Translucency (NT Scan)

Trimester PertamaNon-invasif

Waktu terbaik

Minggu ke-11 hingga ke-14

Akurasi

75–80% bila dilakukan sendiri; lebih tinggi bila dikombinasikan dengan tes darah (first trimester combined screening)

Cara kerja

Mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin melalui USG. Ketebalan yang lebih besar dari normal dapat mengindikasikan peningkatan risiko DS dan kondisi kromosom lainnya.

Kelebihan

  • Aman, tidak ada risiko untuk ibu maupun janin
  • Bisa dikombinasikan dengan tes darah untuk akurasi lebih tinggi
  • Tersedia di banyak fasilitas kesehatan

Keterbatasan

  • Hanya tes skrining, bukan diagnosis pasti
  • Hasil dipengaruhi keahlian operator USG
  • Tidak mendeteksi semua kasus DS
02

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

Trimester Pertama hingga KeduaNon-invasif

Waktu terbaik

Ab minggu ke-10 kehamilan

Akurasi

Lebih dari 99% untuk Trisomi 21 (berdasarkan studi klinis, ACOG)

Cara kerja

Menganalisis DNA bebas sel janin (cell-free fetal DNA / cfDNA) yang beredar dalam darah ibu. Tidak mengambil sampel dari janin langsung.

Kelebihan

  • Akurasi sangat tinggi untuk Trisomi 21
  • Aman, tidak ada risiko keguguran
  • Bisa mendeteksi beberapa kondisi kromosom sekaligus

Keterbatasan

  • Biaya relatif tinggi
  • Tetap merupakan tes skrining — hasil positif perlu dikonfirmasi dengan tes diagnostik
  • Tidak tersedia merata di semua fasilitas
03

Amniosentesis

Trimester KeduaInvasif (diagnostik)

Waktu terbaik

Minggu ke-15 hingga ke-20

Akurasi

Lebih dari 99% — hasil definitif (bukan skrining)

Cara kerja

Mengambil sampel cairan ketuban dengan jarum tipis di bawah panduan USG. Cairan mengandung sel janin yang kemudian dianalisis kromosomnya (kariotipe). Ini adalah tes diagnostik, bukan tes skrining.

Kelebihan

  • Hasil paling akurat dan definitif
  • Memberikan kepastian diagnosis kromosom

Keterbatasan

  • Risiko keguguran sekitar 0,1–0,3% (ACOG)
  • Prosedur invasif
  • Umumnya hanya dilakukan bila ada indikasi medis atau hasil skrining berisiko tinggi

Langkah selanjutnya setelah tes

01

Diskusi dengan dokter

Apapun hasilnya, selalu diskusikan dengan dokter kandungan Anda sebelum mengambil kesimpulan.

02

Konselor genetik

Jika hasil screening menunjukkan risiko tinggi, konsultan genetik bisa membantu memahami pilihan Anda.

03

Dukungan keluarga

Bergabung dengan komunitas orang tua DS untuk mendapat perspektif nyata dari sesama keluarga.

Sumber: WHO, CDC, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), NIH/NICHD